妙龄女不明原因手抖、不扶墙走不动 竟罹罕病威尔森氏症-全球10大空气污染城市

作者:刘备的老婆是谁发布时间all:2020年02月18日 19:19:13  【字号:      】

妙龄女不明原因手抖、不扶墙走不动 竟罹罕病威尔森氏症

26岁的方小姐数年来左手要拿东西时都会颤抖,但她不以为意。近日她发现走路越来越不稳,甚至到不扶墙便无法行走的地步,因此到台大医院新竹分院挂急诊。经照会神经内科医师诊视,发现方小姐还有肌张力不全、动作迟缓等神经症状,眼睛也有典型的棕色环(Kayser-Fleischer ring)。追问病史发现,方小姐长期以来经期都不规律;国中时,甚至发生过一次溶血性贫血,当时重病一场,医生也找不出原因。▲手抖示意图(图/资料照)台大医院新竹分院神经部李承轩医师说明,方小姐经安排住院抽血、验尿、肝脏和脑部的检查,发现血液中铜蓝蛋白偏低、尿铜偏高,肝脏出现肝硬化病变,脑部核磁共振有典型表现,最后确诊为罕见的「威尔森氏症」。此病为遗传性疾病,医师建议方小姐23岁的弟弟一起到院接受检查,发现弟弟也有轻微手抖的症状,最终也确诊为「威尔森氏症」。李承轩医师表示,威尔森氏症是一种铜离子代谢异常的遗传疾病,属卫福部认定之罕见疾病。约三万人中会有一人得到此病,在亚洲发生率更高。由于其遗传模式为隐性遗传,所以父母通常并不会发病。铜离子为我们身体所必需,但威尔森氏症病患的身体会无法将过多的铜离子排出,导致堆积在体内,最常影响的器官为肝脏和脑部,早期就会造成肝硬化,常在二、三十岁时会出现神经症状,最常造成手抖、肌张力不全、面部表情僵硬、类巴金森症状、步态不稳、吞咽及构音障碍、情绪和精神异常。另外,眼睛也可能看到铜离子堆积的棕绿色环,需注意和老人常见的角膜老年环不同。▲眼睛也可能看到铜离子堆积的棕绿色环。(图/台大医院新竹分院提供)李承轩医师并进一步说明,和多数遗传性疾病不同的是,威尔森氏症是极少数有药物可治疗的遗传疾病。药物将身体堆积的铜离子排出,搭配低铜饮食治疗,病患可在治疗下阻止疾病继续恶化,甚至部分恢复。虽然需终身治疗,是条漫漫长路,但若未治疗让疾病持续恶化,病患最后会因严重的肝脏或脑部并发症死亡。李承轩医师呼吁,若有不明原因的渐进性手抖、步态不稳,建议到神经科接受检查。威尔森氏症是手抖的罕见原因之一,若能及早发现、及早开始治疗,将会大大改变病患的一生。 

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